罕见病临床诊断的检测方法包括染色体核型分析、荧光原位杂交、染

2023-07-07 来源：网络作者：佚名

问题

少见病临床确诊的测试方式包括染色体核型剖析、荧光原位杂交、染色体芯片剖析、测序、目标区域捕捉测序、全外显子组测序等，全基因组确诊与之有哪些差别？

病例介绍

病患年纪：5岁 #

病人性别：男 #

因生长发育迟滞4年余住院。患者父母代述病人自幼喂食困难，体重及生长速率落后于同岁婴儿，10个月龄时就诊，查肾上腺功能提示FT3、FT4正常，TSH7.46μIU/ml，确诊为亚临床肾上腺功能亢进症，给予左旋肾上腺素钠12.5μgqd服用诊治，后渐渐加量至25μgqd，多次检查肾上腺功能正常，但病人仍生长发育言语含混、吐词不清，反应能力差，夜晚争吵，遂就诊于大专。患者为其母第2胎，第2产，早产剖腹，出生体重2.3kg，净高50cm，出生后无窒息，奶瓶喂食。妈妈怀孕无重大病症、射线显露或抗生素口服史，母亲非表亲离婚，双方均无遗传代谢性疾患家族史。其兄12岁甲状腺激素的作用，智力发育正常，净高153cm，体重49kg。体格检测：血糖95/73，净高97.2cm( #

胰脏功能：FT3、FT4正常，TSH4.91μIU/ml(0.5～4.3)，乳腺酰基化物酶抗原(TPOAb)、甲状腺球蛋白抗原(TGAb)均阳性。胰岛样生长因子I(IGF-I)、25-甲基维生素D、甲状旁腺素、皮质醇、ACTH节律均正常。尿酸 #

血管造影示主动脉和肺动脉直径正常，心内结构未见显著异常。蝶鞍及垂体MRI未见异常。

骨龄测试3.6岁(TW3)(图1C)。小儿血管心理发育检测(量表)示大运动DQ39，精细动作DQ41.5，适应性DQ34.2，个人社会DQ34.2，综合DQ37.6，综合智龄23.1个月，提示血管心理发育低下。 #

全基因组测试：患者在7q11.23[/hg19](72，590，362-74，149，104)区域存在大小为1.56Mb的杂合性失衡(图1D)，经查阅数据库，发觉该欠缺与-综合征有关。 #

诊断后给予左旋肾上腺素钠25μgqd，生长类固醇1IUqn皮下肌注甲状腺激素的作用，并建议患者进行复健训练，暂不补充钙剂。5个月随访时患者体重15.1kg，净高100.2cm，胆固醇2.54mmol/L，胰脏功能及IGF-I水平正常。 #

病例图片

A：病人具备特性性模样，眶周细腻、球形鼻子、鼻梁低平、长人中、厚眼睛

B：病人牙空隙宽，臼齿咬合不全 #

C：患者右手掌X片提示骨龄落后，TW2评分3.6岁

D：CNV-Seq检查全基因组DNA提示患者在7q11.23区域存在大小为1.56Mb的杂合性欠缺 #

病例探讨

2023-07-03

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